В случае с 16-й хромосомой под расстройством подразумевается неспособность организма набрать нормальный вес. По данным ученых, на каждые две тысячи человек приходится один, обладающий двойным набором генной цепочки, отвечающей за стройность фигуры. При наличии "дублирующих" генов склонность к худобе у женщин возрастает в пять раз, а у мужчин – в двадцать три.
"Это первый случай, когда феномен крайней худобы удалось объяснить на генетическом уровне, – похвалился профессор Фрогель. – Это также первый пример того, как удаление и дублирование одной части генома оказывает прямо противоположный эффект".
По словам ученых, их открытие имеет большое значение для диагностики в области детского здравоохранения. Поскольку генетическое дублирование было обнаружено у половины детей с диагнозом "задержка в развитии" ('failure to thrive'), во многих случаях медицинская помощь оказывалась излишней. "Если ребенок не ест, родителям не всегда стоит за это переживать", – отметил Филипп Фрогель.
Он добавил, что ученым еще многое предстоит сделать, чтобы узнать больше об этих генах, однако их открытие, в конечном счете, приведет к созданию новых методов лечения ожирения и расстройств аппетита. "В настоящее время мы намерены изучить последовательность этих генов и выяснить механизм их воздействия, – так мы поймем, какие из них участвуют в регуляции аппетита", – уточнил профессор.
Отметим, что дублирование генов в указанном участке ученые связывают не только с экстремальной худобой, но и с развитием шизофрении, а удаление определенных генов в этом участке генома нередко ведет к аутизму.
